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El Hospital Universitario de Móstoles supera ya el millar de consultas anuales de consejo genético. En 2023, la Unidad de Genética del centro atendió a 520 nuevos pacientes, cuyos síntomas han requerido la realización de alguna prueba genética.

Así, el año pasado se realizaron más de 480 cariotipos, estudios genéticos de utilidad clínica centrados en el análisis de variaciones cromosómicas específicas (número y estructura) que constituyen un factor de riesgo genético, o posible causa de un desarrollo patológico.

Además, y gracias a la pertenencia del centro a la alianza Nodo Sur, coordinada por el 12 de Octubre, en este hospital de referencia se realizan estudios de secuenciación masiva del exoma para analizar en paralelo múltiples genes o regiones seleccionadas del ADN, lo que en muchos casos es determinante para lograr un diagnóstico certero de la enfermedad, aunque aún a día hoy, no siempre es posible. En 2023 se hicieron más de 600 estudios específicos para identificar la alteración genética.

Los servicios clínicos que con más frecuencia solicitan estudios genéticos para el estudio del diagnóstico son Pediatría, Neurología, Medicina Interna, Hematología y Cardiología. No obstante, y dada la diversidad de manifestaciones de las enfermedades raras, se trabaja de forma habitual con muchas especialidades médicas diferentes.

Desde la Unidad de Genética se realizan estudios para la confirmación de diagnóstico o sospecha clínica, prenatales, predictivos y genéticos de portadores, los cuales facilitan la concreción de diagnósticos y pronósticos de las enfermedades. Asimismo, se ofrece una valoración que permite a los médicos disponer de una orientación fundamental sobre cómo abordar la situación clínica del paciente y, con frecuencia, también la de su familia.

Los avances científicos, sobre todo en biología molecular, y el desarrollo de nuevas tecnologías han acelerado los procesos de diagnóstico e identificación de muchas de estas enfermedades, si bien "todavía queda mucho camino por recorrer para identificar todas y disponer de tratamientos clínicos para frenar o modificar la evolución de las enfermedades, minimizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes", señalan desde el centro.

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Se estima que existen alrededor de 7.000 enfermedades minoritarias diferentes, con más de tres millones de personas afectadas en España. El Servicio de Medicina Interna tiene una consulta de enfermedades minoritarias, donde se siguen los pacientes con patologías multisistémicas, y el Servicio de Cardiología ha puesto en marcha recientemente una consulta de enfermedades hereditarias, donde se presta asistencia a personas con patologías cardíacas congénitas, que muchos casos son minoritarias.

En el Servicio de Neurología, el seguimiento de estos enfermos se realiza siguiendo la misma organización de todo el Servicio, por grupos de patologías: Enfermedades Neuromusculares, Epilepsia, Trastornos del Movimiento, Cerebrovasculares, Deterioro Cognitivo, Enfermedades Desmielinizantes y Cefaleas. De esta forma se garantiza un conocimiento más exhaustivo de las manifestaciones clínicas de estas enfermedades y sus posibles diagnósticos diferenciales.

En el Servicio de Pediatría, lo realizan los profesionales de las diferentes subespecialidades (neuropediatría, endocrinología pediátrica y cardiología infanto/ juvenil), dependiendo del tipo de enfermedad que se trate. En otros servicios del hospital, como oncología, hematología y ginecología, también se hace seguimiento de pacientes afectados por enfermedades minoritarias.