El Día Internacional de las Enfermedades Raras tiene como objetivo contribuir a una mayor visibilidad, concienciación y sensibilización acerca de síndromes minoritarios. En esta ocasión, hablamos en Televisión Digital de Madrid y Soy-de con Roberto Clérigo (presidente del C.D.E. Pinar de Alcorcón) y Jaime Alcácer (delegado de Mi Princesa Rett), con motivo de la iniciativa conjunta que llevan a cabo desde hace seis años: una jornada de juegos, sorteos y otras actividades lúdicas en el Polideportivo La Canaleja para conmemorar esta fecha, tan relevante en la consecución de avances para su tratamiento y mejora en la calidad de vida de los afectados.
La Asociación Princesa Rett, entidad sin ánimo de lucro, promueve desde hace nueve años la investigación en una cura -que a día de hoy no existe- para esta patología genética, facilitando información, apoyo y orientación, cubriendo las necesidades vitales de los afectados y sus familias y fomentando el apoyo a esta causa entre la comunidad científica y médica, educadores, cuidadores, legisladores y público en general. Ante la falta, actualmente, de una solución, la Asociación trabaja en terapias destinadas a incrementar el nivel de bienestar en su vida diaria.
“Se trata de una patología genética que afecta principalmente a 1 de cada 10.000 niñas -si bien también se han registrado algunos casos en adultos-, y que se detecta en el cromosoma X ante una falta de proteína que provoca que dejen de hacer cosas que antes realizaban con normalidad, como hablar, andar, comer solas o utilizar las manos, de manera similar a una parálisis cerebral”, sostiene Alcácer.
Se trata de una patología genética que afecta principalmente a 1 de cada 10.000 niñas, si bien también se han registrado algunos casos en adultos.
En el evento previsto para este 28 de febrero, el cual dará comienzo a partir de las 18 horas, y que contará con la presencia de diferentes autoridades, participarán, entre otros, todos los miembros del C. D. E. Pinar de Alcorcón, así como las Princesas Rett de la zona Sur de Madrid, “para que tanto niños como padres pasen una tarde divertida al tiempo que se da repercusión de esta enfermedad, para que se conozca”, explica Clérigo.
Un camino conjunto entre ambas instituciones que se gestó fruto de una amistad y cuya simbiosis ha propiciado que se desarrollen otras iniciativas y proyectos. Uno de ellos, materializado en la clínica situada en Villaverde, que necesita más socios con el fin de poder ampliar el abanico de tratamientos, ayudas y terapias.
“Para nosotros lo más importante es que se sepa que esta enfermedad existe, y nosotros estamos a disposición de cualquier persona que necesite ponerse en contacto con nosotros para disipar dudas o responder a sus consultas”, concluyen.