Julia tiene 6 años y le encanta bailar flamenco, hacer gimnasia rítmica y canturrear a todas horas. Gracias a los implantes cocleares que le pusieron a los 16 meses puede disfrutar de sus pasiones, ir al colegio y llevar una vida lo más parecida posible al resto de niños y niñas de su edad. Julia tiene síndrome de Usher 1C, una enfermedad genética que causa, en su caso, sordera de nacimiento, pérdida de visión progresiva y una alteración en el equilibrio.

Amparo Luque, la madre de Julia, nos ha contado que la principal preocupación ahora es que la niña pierda la vista. En la retinosis pigmentaria lo primero que se manifiesta es la ceguera nocturna o en entornos de poca luz, sensaciones que Julia ya va notando. Después se empieza a perder visitión lateral hasta llegar a una visión en túnel o, incluso, la ceguera. Por eso, las esperanzas de la familia están depositadas en las terapias génicas que "avanzan muy deprisa".

En España hay un proyecto innovador que se ha convertido en la esperanza de que Julia mantenga su visión. "No sé si esta terapia saldrá adelante", comenta Amparo, "pero no me puedo quedar quieta". Se trata de NeurAll Project, que parte de una herramienta molecular revolucionaria que se podría aplicar a diferentes genes con los menores efectos secundarios posibles. Recurre a la nanotecnología y ofrece una alternativa biocompatible y eficaz en la entrega de material genético terapéutico. 

 

 

 

 

 

Ver esta publicación en Instagram

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Una publicación compartida de La mirada de Julia (@miradajuliaush1c)

¿Quieres colaborar? Puedes hacer una aportación a la cuenta ES03 0049 1828 2425 1029 8109, indicando en el concepto “donación Julia Usher 1C". 

 

NOTICIA RELACIONADA

Cuando una enfermedad rara trastoca los planes familiares

Fabiola Ballesteros, su hijo Saúl y el resto de su familia llevan cuatro años conviviendo en su cas...

miércoles, 8 de noviembre de 2023