Como cualquier patología enmarcada en el grupo de enfermedades raras o poco frecuentes, la mastocitosis es conocida por el común como la dolencia que provoca la aparición de manchas rojas o violaceas en la piel de la persona afectada. Sin embargo, esta enfermedad presenta una “gran variabilidad entre los afectados”, como explica Miguel Ángel Jerez, presidente de la Asociación Española de Mastocitosis, que abarca todo el territorio nacional, pero tiene su sede en la Calle de los Metales, 18, en Humanes de Madrid.
Diagnóstico: mastocitosis
La mayoría de enfermedades se presentan por primera vez con un cuadro sintomático que ayuda a los y las profesionales de la medicina a descubrir de qué tipo de dolencia se trata. Sin embargo, cuando hablamos de mastocitosis el proceso de diagnóstico puede alargarse en exceso.
“Son patologías muy heterogéneas en las que, además, pueden estar implicados distintos órganos, por lo que el diagnóstico puede convertirse en un peregrinar de especialista en especialista. De hecho, a veces no aparecen manchas en la piel, lo que hace el diagnóstico aún más complicado”, apunta Miguel Ángel Jerez.
El protocolo habitual para determinar si una persona padece mastocitosis es “guiarse en base a datos clínicos y, según el caso, pueden ser necesarias pruebas adicionales”, nos explica Jerez. Este tipo de pruebas suelen limitarse a análisis de sangre o a biopsias cutáneas, en caso de existir lesiones en la piel. Además, cuando se trata de personas adultas suele ser necesario un diagnóstico integral, que incluye una biopsia de médula ósea. Esto es así porque el mastocito es una célula que se origina en la médula ósea.
La vida con mastocitosis
A día de hoy la mastocitosis no tiene cura, pero se puede convivir con ella gracias a la medicación. “Entre los medicamentos estarían los antihistamínicos o los que estabilizan la membrana del mastocito y, en función de los órganos afectados, se podrían necesitar fármacos para la osteoporosis o epinefrina, para pacientes con riesgo de anafilaxia”, explica nuestro invitado.
Tras charlar con Miguel Ángel ya sabemos que la mastocitosis no se limita a provocar la apariciendo de manchas en piel, ya que, algunas veces, ni siquiera aparecen. De hecho, esta patología puede dar lugar a anafilaxias, bajadas de tensión, fatiga, problemas óseos y problemas gástricos, entre otras complicaciones. Lo habitual es que una persona con mastocitosis pueda llevar una vida normal, aunque al ser un grupo heterogéneo de enfermedades, “las limitaciones varían de un paciente a otro”, comenta Jerez cuando hablamos de la calidad de vida de un paciente.
Por normal general, las altas temperaturas pueden agravar los síntomas debido a la liberación de los mediadores mastocitarios. “En muchos casos, no podemos salir de casa hasta las diez de la noche y siempre tenemos que tener el aire acondicionado puesto para evitar la inflamación de las lesiones y las bajadas de tensión”, explica.
Aunque las limitaciones y los síntomas varían en cada paciente, las altas temperaturas suelen agravarlos
El apoyo de la AEDM
La Asociación Española de Enfermos de Mastocitosis actúa como un lugar de apoyo para todas las personas afectadas por esta enfermedad. “Cuando llegan a nosotros son personas angustiadas, con preguntas y miedos, pero gracias a nuestro apoyo se van relajando y encuentran un punto sobre el que apoyarse para enfrentar mejor la patología”, comenta Jerez.
La Asociación Española de Mastocitosis cuenta con 230 socios en toda España y, como no puede abarcar todos los puntos de la geografía española, funciona a través de vocalías provinciales. Cada año, se celebran Jornadas Médicas donde se reúnen personas con la enfermedad y profesionales que las orientan y, de forma habitual, se celebran convivencias en las que los socios comparten experiencias durante un fin de semana. “En estas reuniones los lazos de apoyo y la amistad han sido tan grandes que los socios se autodenominan mastofamilia”, añade Jerez en este sentido.
A través de la Asociación también se pretende concienciar a la sociedad para evitar la discriminación y el estigma que recae sobre las personas con mastocitosis, especialmente cuando se trata de niños, niñas o adolescentes.
El futuro de la mastocitosis
El presidente de la AEDM asegura que, desde la Asociación, se fomentan y apoyan actos que persigan la recaudación de fondos destinados a proyectos de investigación. “Apoyamos que se avance en el conocimiento de estas patologías y que se mejoren los tratamientos. Confiamos en que se pueda encontrar una cura en el futuro” señala Miguel Ángel.
Según explica Jerez, en España cuentan con el Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla - La Mancha desde el 2017. “Ahora necesitaríamos el apoyo decidido de la Consejería de Sanidad de Castilla - La Mancha para que se le dote del personal y los medios idóneos. Desde la AEDM estamos manteniendo conversaciones y esperamos que lleguen a buen término”, sostiene el presidente.
Como bien supo transmitirnos Miguel Ángel, la mastocitosis no trae consigo el fin del mundo y, en caso de que sepa como complicarte la vida, recuerda que la AEDM estará dispuesta a ayudarte.