Antonio Caballero
@DonAntonioCG
¿Has oído hablar, alguna vez, del Síndrome de Angelman? Tranquilo, lo más normal es que nadie te haya contado nada sobre esta enfermedad rara. Tampoco habrás leído nada en los medios de comunicación. Pedro López ya está acostumbrado a explicar, una y otra vez, cuáles son las características genéticas de este síndrome y lo hace con una calma que nos hace comprender cómo le cambió la vida Manu, ‘su’ Manu.
Manuel tiene ahora dos años. Con 14 meses, el médico les dijo a sus padres que tenía el Síndrome de Angelman. “En ese momento no sabíamos lo que era. Nos informamos de todo lo que suponía y nunca hubiésemos imaginado que nuestro hijo iba a tener una enfermedad tan grave, que era una discapacidad tan fuerte y que, por ejemplo, existían grandes posibilidades de que no fuera a andar o de que no fuera a hablar nunca”, recuerda Pedro.
Pasado el periodo de duelo, como nos cuenta, se puso, junto a su mujer, manos a la obra para hacer la vida de Manu lo más normal posible. Y fue, justo ahí, cuando se cruzó en su camino la Asociación Síndrome de Angelman: “nos pusimos en contacto con su tesorera, María Cano, y nos dijo que hay vida más allá del Síndrome de Angelman y que hay una vida digna, con dificultades, con cuidadores 24 horas, pero digna”.
Si algo caracteriza al Síndrome de Angelman es que nos permite ver una sonrisa constante en la cara de las personas que lo padecen
Una sonrisa perenne
Actualmente, forman parte de la asociación 200 familias, que luchan, de manera incansable, por dar visibilidad al Síndrome de Angelman. Y, aunque sabemos que ya lo habrás buscado en Google, Pedro López nos explica que “es una enfermedad compleja, porque a pesar de que es un único gen el que le falta, ese gen es imprescindible para la regulación de muchísimas funciones neuronales, tanto a nivel nervioso como a nivel neuronal”.
Los síntomas característicos de la enfermedad, son muy amplios, y van, por ejemplo, desde “la ataxia, la dificultad motora, muchos temblores, ausencia de habla, retraso mental severo, epilepsia, insomnio o déficit de atención”. Pero si hay algo que caracteriza al Síndrome de Angelman es que nos permite ver una sonrisa constante en la cara de las personas que lo padecen.
El deporte, un aliado
Por el momento no se conoce la cura de este síndrome, por lo que el tratamiento con diferentes terapias es lo más efectivo. Pero, como suele ocurrir en estos casos, el coste para las familias es elevado. Por ese motivo, tanto Pedro como su mujer han buscado en el deporte un aliado para recaudar los máximos fondos posibles y, a su vez, dar visibilidad al Síndrome de Angelman.
El próximo 16 de febrero, Villaviciosa de Odón celebrará la I Carrera Solidaria por el Síndrome de Angelman, una prueba de 8 kilómetros que se desarrollará, además, por un entorno inmejorable. El precio es, casi, simbólico. Por 10 euros podremos ayudar a la Asociación del Síndrome de Angelman en sus proyectos de investigación.
Para ponerla en marcha, Pedro y su mujer han contado con la ayuda de la Concejalía de Deportes de Villaviciosa de Odón y del Club de Atletismo Cronos de Villa, dos apoyos clave en la realización de cualquier evento de este tipo. Ahora, solo queda que nos pongamos las zapatillas y corramos por el Síndrome de Angelman.